Klinički podaci

Do marta 2016. godine urađeno je više od 1.800.000 NIFTY™ testova širom sveta, što je više od bilo kog drugog NIPT provajdera. To znači da nudimo isprobanu i testiranu uslugu na koju se možete osloniti. NIFTY™ test je pretrpeo iscrpnu eksternu validaciju. Objavili smo najveću svjetsku studiju o kliničkom izvođenju NIPT-a, sa podacima dobijenim od ishoda preko 112 000 trudnoća.

Neinvazivno prenatalno testiranje za trizomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo 146,958 trudnoća

Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

	Broj uzoraka*	Pozitivan rezultat testa			Negativan rezultat testa
	Broj uzoraka*	T21	T18	T13	Negativan rezultat testa
Pozitivan rezultat testa NIFTY	11.105	140 (3)	42 (5)	0	10.915
Određivanje kariotipa **	182 + 2.818	139	41	0	2.820
Stopa lažno pozitivnih rezultata		0,03 %	0,03 %	N/A
Stopa lažno negativnih rezultata		0,00 %	0,00 %	N/A
Osjetljivost		100,00 %	100,00 %	N/A
Specifičnost		99,97 %	99,97 %	N/A

* Uzorci su bili prikupljeni između siječnja 2011. i kolovoza 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa provedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije htjelo podvrgnuti se invazivnom dijagnostičkom postupku nužnom za kariotipizaciju.

Preuzmite objavljenu studiju. Podaci iz tri različite studije su navedeni u tekstu ispod, a više podataka se može naći u sekciji objavljenih izveštaja, koja sadrži 31 rad u vezi sa NIPT koji smo objavili.

Neinvazivna prenatalna testiranja za fetalne hromozomske abnormalnosti (NIFTY™ test):Pregled 1982 uzastopna slučaja u jednom centru

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

		Visok rizik
	Ukupno	Trisomija 21	Trisomija 18	Trisomija 13
Broj analiziranih uzoraka	1.982	23	4	2
Kariotipizacija	29	23	4	2
Dodatno istraživanje	1.645	0	0	0
Osjetljivost	-	100 % (23/23)	100 % (23/23)	100 % (23/23)
Specifičnost	-	100 % (1.959/1.959)	100 % (1.978/1.978)	100 % (1.980/1.980)
Stopa lažno pozitivnih rezultata	-	0 %	0 %	0 %
Stopa lažno negativnih rezultata	-	0 %	0 %	0 %

Velika skala validacije NIFTY™ testa za trizomije 21 i 18 u 11 105 trudnoća

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

	Broj uzoraka*	Pozitivan rezultat testa			Negativan rezultat testa
	Broj uzoraka*	T21	T18	T13	Negativan rezultat testa
Pozitivan rezultat testa NIFTY	11.105	140 (3)	42 (5)	0	10.915
Određivanje kariotipa **	182 + 2.818	139	41	0	2.820
Stopa lažno pozitivnih rezultata		0,03 %	0,03 %	N/A
Stopa lažno negativnih rezultata		0,00 %	0,00 %	N/A
Osjetljivost		100,00 %	100,00 %	N/A
Specifičnost		99,97 %	99,97 %	N/A

Dvostruka validacija na slepo NIFTY™ testa

Dvostruka validacija na 3,464 NIFTY™ Uzorci krvi

	Trisomija 21	Trisomija 18	Trisomija 13
Pozitivan rezultat testa NIFTY	189	64	10
Pozitivan rezultat kariotipizacije	188	63	10
Broj lažno pozitivnih rezultata	1*	1*	0
Broj lažno negativnih rezultata	0	0	0
Osjetljivost	100 %	100 %	100 %
Specifičnost	99,97 %	99,97 %	100 %
Stopa lažno pozitivnih rezultata	0,03 %	0,029 %	0,00 %
Stopa lažno negativnih rezultata	0,00 %	0,00 %	0,00 %
Pozitivna prediktivna vrijednost	99,49 %	98,44 %	100,00 %

* Uzrok ovih lažno pozitivnih rezultata bila je nedovoljna dubina sekvenciranja.

Istaknuti izveštaji/smernice koje se odnose na NIPT

Oktobar 2012 Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku ISPD Prenat Diagn 2012;32:1-2 Jun 2012 Udruženje profesionalaca sa privatnom praksom prenatalne medicine BVNP www.bvnp.de Novembar 2012 Nemačko društvo humane genetike GfH www.gfhev.de Decembar 2012 Odbor za genetiku američkog koledža za akušere i ginekologe i odbor za publikacije društva za majka-fetus medicinu www.acog.org