Choose Your Language
Home  /  NIFTY™ metodologija testa

NIFTY™ metodologija testa

DNK fragmenti bez ćelije (cfDNK) su kratki fragmenti DNK koji mogu da se nađu kako cirkulišu u krvi. Tokom trudnoće cfDNK fragmenti majke i fetusa prisutni su u cirkulaciji majke. NIFTY™ test zahteva uzimanje krvi majke u količini od 10mL. cfDNK se zatim analizira iz krvi majke radi provere postojanja bilo kakve abnormalnosti hromozoma kod fetusa. Ukoliko je aneuploidija prisutna mogu se detektovati mali ekscesi ili deficiti u tačkama na pogođenim hromozomima.

NIFTY™ efikasno rešava poteškoće u merenju malih razlika u specifičnoj hromozomskoj DNK koncentraciji metodom masivnog svegenomskog paralelnog sekvenciranja nove generacije (MPSS). To znači da NIFTY™ sekvencira milione fragmenata DNK majke i fetusa iz svakog uzorka. Koristeći tehnologiju sekvenciranja celog genoma i četiri različite bioinformatičke cevi za analizu, NIFTY™ test može da izvrši analizu podataka preko celog genoma i da izvrši poređenje hromozoma u testiranom uzorku i referentnih hromozoma i na taj način utvrdi postojanje genetske abnormalnosti.

NIFTY™ test za razliku od metoda sa „ciljanim sekvenciranjem“ koje se koriste kod nekih NIPT testova omogućava dobijanje visoko preciznih rezultata bez obzira na kliničke simptome pacijenta i širi spektar opcija testiranja uključujući trizomije, aneuploidije polnih hromozoma i delecione sindrome.