Choose Your Language
Home  /  Klinički podaci

Klinički podaci

Do marta 2016. godine urađeno je više od 1.800.000 NIFTY™ testova širom sveta, što je više od bilo kog drugog NIPT provajdera. To znači da nudimo isprobanu i testiranu uslugu na koju se možete osloniti. NIFTY™ test je pretrpeo iscrpnu eksternu validaciju. Objavili smo najveću svjetsku studiju o kliničkom izvođenju NIPT-a, sa podacima dobijenim od ishoda preko 112 000 trudnoća.

Neinvazivno prenatalno testiranje za trizomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo 146,958 trudnoća

Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Broj uzoraka*Pozitivan rezultat testaNegativan rezultat testa
T21T18T13
Pozitivan rezultat testa NIFTY11.105140 (3)42 (5)010.915
Određivanje kariotipa **182 + 2.8181394102.820
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,03 %N/A
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %N/A
Osjetljivost100,00 %100,00 %N/A
Specifičnost99,97 %99,97 %N/A
* Uzorci su bili prikupljeni između siječnja 2011. i kolovoza 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa provedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije htjelo podvrgnuti se invazivnom dijagnostičkom postupku nužnom za kariotipizaciju.

NIPT study graphic   Preuzmite objavljenu studiju. Podaci iz tri različite studije su navedeni u tekstu ispod, a više podataka se može naći u sekciji objavljenih izveštaja, koja sadrži 31 rad u vezi sa NIPT koji smo objavili.

Neinvazivna prenatalna testiranja za fetalne hromozomske abnormalnosti (NIFTY™ test):Pregled 1982 uzastopna slučaja u jednom centru

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
 Visok rizik
UkupnoTrisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Broj analiziranih uzoraka1.9822342
Kariotipizacija292342
Dodatno istraživanje1.645000
Osjetljivost-100 %
(23/23)
100 %
(23/23)
100 %
(23/23)
Specifičnost-100 %
(1.959/1.959)
100 %
(1.978/1.978)
100 %
(1.980/1.980)
Stopa lažno pozitivnih rezultata-0 %0 %0 %
Stopa lažno negativnih rezultata-0 %0 %0 %

Velika skala validacije NIFTY™ testa za trizomije 21 i 18 u 11 105 trudnoća

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Broj uzoraka*Pozitivan rezultat testaNegativan rezultat testa
T21T18T13
Pozitivan rezultat testa NIFTY11.105140 (3)42 (5)010.915
Određivanje kariotipa **182 + 2.8181394102.820
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,03 %N/A
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %N/A
Osjetljivost100,00 %100,00 %N/A
Specifičnost99,97 %99,97 %N/A
* Uzorci su bili prikupljeni između siječnja 2011. i kolovoza 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa provedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije htjelo podvrgnuti se invazivnom dijagnostičkom postupku nužnom za kariotipizaciju.

Dvostruka validacija na slepo NIFTY™ testa

Dvostruka validacija na 3,464 NIFTY™ Uzorci krvi

 Trisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Pozitivan rezultat testa NIFTY1896410
Pozitivan rezultat kariotipizacije1886310
Broj lažno pozitivnih rezultata1*1*0
Broj lažno negativnih rezultata000
Osjetljivost100 %100 %100 %
Specifičnost99,97 %99,97 %100 %
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,029 %0,00 %
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %0,00 %
Pozitivna prediktivna vrijednost99,49 %98,44 %100,00 %
* Uzrok ovih lažno pozitivnih rezultata bila je nedovoljna dubina sekvenciranja.

Istaknuti izveštaji/smernice koje se odnose na NIPT

Oktobar 2012 Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku ISPD Prenat Diagn 2012;32:1-2 Jun 2012 Udruženje profesionalaca sa privatnom praksom prenatalne medicine BVNP www.bvnp.de Novembar 2012 Nemačko društvo humane genetike GfH www.gfhev.de Decembar 2012 Odbor za genetiku američkog koledža za akušere i ginekologe i odbor za publikacije društva za majka-fetus medicinu www.acog.org