Choose Your Language
Home  /  Informacije o oboljenjima

Informacije o oboljenjima

Trizomije

Trizomija je termin koji označava genetsko stanje u kojem postoje tri kopije određenog hromozoma umesto normalne dvije kopije, tj para hromozoma.

Trizomija 21 / Daunov sidrom:

Trizomija 21, poznatija kao Daunov sindrom predstavlja stanje izazvano dodatnom, trećom kopijom hromozoma 21, umjesto normalne dvije kopije. Nažalost, kod 30% trudnoća sa Daunovim sindromom dolazi do pobačaja. Djeci rođenoj sa Daunovim sindromom potrebna je dodatna medicinska njega u zavisnosti od specifičnih zdravstvenih problema djeteta. Većina djece sa Daunovim sindromom ima intelektualne smetnje koje se mogu kretati od blagih do umjerenih. Od suštinske važnosti za osposobljavanje pojedinaca sa Daunovim sindromom da vode zdrav i produktivan život je rana intervencija. Za više informacija ili podršku pogledajte našu stranicu Podrška osobama sa sindromima.

Trizomija 18 / Edvardsov Sindrom:

Trizomija 18 ili Edvardsov sindrom nastaje kada beba ima tri kopije hromozoma 18, umesto dvije kopije. Nažalost, kod trudnoća sa Edvardsovim sindromom postoji veliki rizik od pobačaja, dok većina beba rođenih sa ovim sindromom umire u prvih nekoliko nedjelja života, a manje od 10%  živi duže od godinu dana. Bebe sa Edvardsovim sindromom imaju ozbiljne intelektualne smetnje i oštećenja srca, mozga i bubrega. Od spoljašnjih abnormalnosti dolazi do pojave rascepa usne/nepca, male glave, deformacije stopala, nerazvijenih prstiju i male vilice.

Trizomija 13 / Patauov Sindrom:

Trizomija 13 ili Patauov sindrom nastaje kada beba ima tri kopije hromozoma 13, umesto dvije kopije. Trudnoće kod kojih je prisutan ovaj sindrom imaju veliki rizik od pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta, a većina beba rođena sa ovim sindromom ne preživi duže od nekoliko nedjelja života. Bebe sa Patauovim sindromom mogu imati oštećenja srca i mozga, probleme sa  kičmenom moždinom, dodatne prste na rukama i/ili nogama, rascep usne i/ili nepca i slab mišićni tonus. Mnoge bebe imaju i urođene mane drugih organa.

Trizomija 22

Do nastanka trizomije 22 dolazi kada beba ima tri kopije hromozoma 22, umesto dvije. Ova trizomija je veoma retka, a trudnoće sa trizomijom 22 imaju visok rizik od pobačaja ili prevremenog porođaja.

Trizomija 16

Trizomija 16 nastaje kao posledica prisustva tri kopije hromozoma 16, umesto dvije. Puna trizomija 16 je nekompatibilna sa životom, pa nažalost većina žena ima pobačaj u prva tri mjeseca trudnoće.

Trizomija 9

Trizomija 9 nastaje kada beba ima tri kopije hromozoma 9, umesto dvije. Bebe rođene sa ovom trizomijom imaju oštećenja srca, bubrega i koštano-mišićnog sistema.

Mikrodelecioni sindromi

Mikrodelecioni sindromi se definišu kao grupa klinički prepoznatljivih poremećaja karakterističnih po nedostatku, tj. deleciji malog dijela hromozoma. Veličina i pozicija delecije na hromozomu, određuje koje će kliničke karakteristike biti manifestovane kao i njihovu težinu.

Sindrom mačjeg plača (Cri-du-Chat):

Sindrom mačjeg plača, poznat kao i sindrom 5p mikrodelecije, najčešće dovodi do male veličine glave bebe, male težine pri rođenju, smanjenog tonusa mišića i umjerenih do jakih intelektualnih smetnji. Uobičajeni su i otežano hranjenje i/ili disanje.

Mikrodelecija 1p36:

Bebe rođene sa 1p36 mikrodelecijom imaju slab tonus mišića, oštećenje srca i drugih organa. Većina će imati poteškoća u razvoju i različite stepene intelektualnih smetnji.

Mikrodelecija 2q33.1:

Bebe rođene sa ovom delecijom imaće usporen rast i poteškoće u razvoju i ponašanju. Ozbiljne teškoće u hranjenju su uobičajene, a visoka je i učestalost rascepa nepca.

DiGeorgeov Sindrom II:

DiGeorgeov sindrom II je posledica mikrodelecije 10p14-p13. Bebe rođene sa ovim sindromom imaju dosta kliničkih problema uključujući i oštećenja srca, hipoparatireoidizam, imunodeficijenciju T-ćelija i dismorfizam lica.

16p12.2-p11.2:

Ove bebe često imaju dismorfizam lica, teškoće u hranjenju, učestale upale ušiju, usporen razvoj i kognitivno oštećenje. Ponekad dolazi i do pojave srčanog oštećenja i malog rasta.

Jacobsenov Sindrom:

Jakobsen sindrom je oboljenje nastalo kao posledica mikrodelecije terminalnog dela 11q23. Uobičajene karakteristike ovog sindroma su usporen rast, psihomotorni problemi, širok most nosa, kratak nos sa širokim nozdrvama, dismorfija ušiju i dismorfija ekstremiteta.

Van der Woude Sindrom:

Ovaj sindrom je izazvan 1q32.2 mikrodelecijom sa podjednakom učestalošću među oba pola. Klinički simptomi variraju ali uključuju rascep donje usne sa rascepom gornje usne i rascepom nepca.

Prader-Willi / Angelmanov Sindrom:

Angelmanov sindrom je oboljenje koje karakteriše mentalni poremećaj, poremećaji u ravnoteži i pokretima i ozbiljna ograničenja u govoru i jeziku. U većini slučajeva izazvan je mikrodelecijom regiona 15q11-q13na hromozomu nasleđenom od majke. Prader – Willi sindrom je klinički različito oboljenje koje je posledica mikrodelecije istog regiona 15q11-q13, ali u hromozomu nasleđenom od oca, a dovodi do različitih kliničkih karakteristika.

Aneuploidije polnih hromozoma

Svaka ćelija u vašem telu sadrži 46 hromozoma grupisanih u 23 para. Jedan par ovih hromozoma poznat je kao par polnih hromozoma jer utvrđuje naš pol (XX ženski, XY muški). Do pojave abnormalnosti polnih hromozoma dolazi kada postoji dodatni polni hromozom, kada imamo nedostatak polnog hromozoma ili kada dođe do izmjene postojećih polnih hromozoma.

Trizomija XXY / Klinefelter Sindrom:

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji je karakterističan samo za muškarce. Pogođene muške osobe imaju X hromozom više. Ovaj poremećaj dovodi do razvoja malih testisa koji ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona prije rođenja i za vreme puberteta. Nedostatak testosterona za vreme puberteta dovodi do nepotpunog razvoja normalnih muških karakteristika. Smanjeno je pojavljivanje dlake na licu i u pubičnom predjelu, a često dolazi i do razvoja tkiva grudi. Nedostatak testosterona je uzrok i drugih simptoma ovog oboljenja uključujući i neplodnost.

Monozomija X / Tarner Sindrom:

Do razvoja ovog sindroma dolazi usled potpunog ili delimičnog nedostatka jednog X polnog hromozoma kod žena. Ženske osobe sa ovim sindromom imaju širok opseg simptoma i neke karakteristike svojstvene ovom sindromu. Dve karakteristike koje se javljaju kod skoro svih obolelih žena sa Turnerovim sindromom su:

  • Osoba je niža od proseka
  • Nerazvijeni janici (ženski reproduktivni organi) što dovodi do nedostatka menstruacije i neplodnosti

Trizomija XXX / Sindrom trostrukog X:

Trostruki X sindrom ili trizomija X karakteriše se dodatnim X hromozomom u svakoj ćeliji osobe ženskog pola. Simptomi i fizičke karakteristike variraju od osobe do osobe. Neke žene imaju blage simptome ili nemaju simptome (asimptomatski) i može se desiti da im se ni ne uspostavi dijagnoza. Druge žene mogu imati veliki broj različitih abnormalnosti. Trostruki X sindrom je povezan sa povećanim rizikom kasnijeg razvoja govora i jezika i teškoćama u učenju. Može doći do usporenog razvoja motoričkih sposobnosti (kao što je sjedenje i hodanje), slabog mišićnog tonusa (hipotonija), a moguće su i emocionalne poteškoće i poteškoće u ponašanju. Sve navedene karakteristike veoma variraju među ženama i devojkama sa ovim sindromom. Kod 10% žena dolazi do pojave napada i abnormalnosti bubrega.

Trizomija XYY / Jakobsov Sindrom:

Ovaj sindrom utiče na muškarce i izaziva ga prisustvo dodatnog Y hromozoma. Pojedinci sa ovim oboljenjem su obično veoma visoki. Mnogi od njih imaju težak oblik akni, a u dodatne simptome spadaju poteškoće u učenju i poteškoće u ponašanju kao što je impulsivnost.